Стэнфордская медицина

Jul 14, 2023

Масштабное исследование медицинских и генетических данных показывает, что люди с определенной версией гена, участвующего в иммунном ответе, имели меньший риск развития болезней Альцгеймера и Паркинсона.

30 августа 2023 г. – Брюс Голдман

«То, что этот защитный фактор при болезни Паркинсона оказался таким же защитным эффектом, как и при болезни Альцгеймера, сбило меня с толку — в ночь после того, как мы это узнали, я не мог спать», — сказал Эммануэль Миньо. Анатомия Инсайдер

Примерно каждый пятый человек является носителем версии гена, который, хотя и невоспетый, по-видимому, обеспечивает защиту как от болезни Альцгеймера, так и от болезни Паркинсона, как выяснили исследователи из Стэнфордского медицинского университета и их коллеги. Эти счастливчики когда-нибудь смогут получить еще большую пользу от вакцины, которая сможет замедлить или остановить прогрессирование этих двух наиболее распространенных нейродегенеративных состояний.

Анализ медицинских и генетических данных сотен тысяч людей разного происхождения с нескольких континентов показал, что носитель этой версии гена или аллели снижает шансы людей заразиться болезнью Паркинсона или Альцгеймера в среднем более чем на 10%.

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что белок под названием тау, который печально известен своими агрегациями в мозгу пациентов с болезнью Альцгеймера, также может каким-то загадочным образом участвовать в развитии болезни Паркинсона.

Результаты и последствия описаны в статье, опубликованной 29 августа в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Эммануэль Миньо, доктор медицинских наук, профессор медицины сна Крейга Рейнольдса и профессор психиатрии и поведенческих наук, разделяет старшие авторские права с Майклом Грейсиусом, доктором медицинских наук, профессором Икбала Фарруха и Асада Джамала, профессором неврологии и неврологических наук, и Жаном -Шарль Ламберт, доктор философии, директор по исследованиям Inserm в Университете Лилля во Франции. Ведущие авторы: Ян Ле Гуэн, доктор философии, заместитель директора отдела вычислительной биологии в отделении количественных наук Стэнфордского медицинского университета; Го Луо, доктор философии, преподаватель медицины сна; бывший докторант Адитья Амбати, доктор философии; и Винсент Дамотт, доктор философии, биоинформатик, связанный с группой Ламберта.

Защитный аллель, выявленный в исследовании, называется DR4.

«В более раннем исследовании мы обнаружили, что наличие аллели DR4, по-видимому, защищает от болезни Паркинсона», — сказал Миньо. «Теперь мы обнаружили аналогичное влияние DR4 на болезнь Альцгеймера».

Эммануэль Миньо

Команда Стэнфордской медицины объединила десятки медицинских и генетических баз данных, собранных из множества стран — Европы, Восточной Азии, Ближнего Востока, Южной и Северной Америки. В общей сложности базы данных включали более 100 000 человек с болезнью Альцгеймера и более 40 000 с болезнью Паркинсона. Ученые сравнили заболеваемость и возраст возникновения болезней Альцгеймера и Паркинсона среди людей с DR4 и людей без него и обнаружили снижение риска примерно на 10% у тех, кто является носителем DR4.

«То, что этот защитный фактор при болезни Паркинсона оказался таким же защитным эффектом, как и при болезни Альцгеймера, меня сбило с толку», — сказал Миньо. «В ту ночь, когда мы это узнали, я не мог спать».

Исследователи также проанализировали данные аутопсии головного мозга более чем 7000 пациентов с болезнью Альцгеймера и обнаружили, что у носителей DR4 было меньше нейрофибриллярных клубков — длинных нитевидных агрегатов, состоящих в основном из тау, которые характеризуют болезнь Альцгеймера, — а также более позднее появление симптомов, чем у пациентов с болезнью Альцгеймера. их аналоги, не относящиеся к DR4. Было показано, что наличие нейрофибриллярных клубков сильно коррелирует с тяжестью состояния.

Носительство DR4 также коррелирует с более поздним появлением симптомов у пациентов с болезнью Паркинсона, хотя нейрофибриллярные клубки при этом заболевании обычно не наблюдаются.

Это исследование намекает на то, что тау, важный игрок в развитии болезни Альцгеймера, может также играть какую-то роль в болезни Паркинсона, сказал Миньо, хотя неясно, какова может быть эта роль.